Jornada: Síndromes de Smith-Magenis y Williams

Fundación SPINE organizó la 1ra Jornada de capacitación sobre los Síndromes de Smith-Magenis y de Williams, en colaboración con el Centro Nacional de Genética Médica (CENAGEM) y la Dra. Clarisa Marchetti, médica asesora de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), dirigida a profesionales de la salud, familiares y amigos de pacientes, con el objetivo de profundizar en los desafíos del diagnóstico y tratamiento de estas patologías.

La actividad se realizó el sábado 26 de noviembre de 2016 y contó con los auspicios institucionales del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas del Ministerio de Salud de la Nación, de la Sociedad Argentina de Genética y de la Sociedad Argentina de Genética Médica de la Asociación Médica Argentina.

Programa:

• Bases genéticas Dr. Eduardo Pastene - Departamento de Genética Experimental CENAGEM • Diagnóstico de Síndrome de Williams. Características clínicas y conductuales Dr. Gabriel Ercoli - Jefe de Residentes de Genética Médica CENAGEM • Abordaje transdisciplinario de pacientes con Sme. de Williams Dra. Jorgelina Stegmann - Presidente Fundación SPINE • Diagnóstico de Síndrome de Smith-Magenis. Características clínicas y conductuales. Dr. Carlos Ruggiero - Jefe de Genética Médica CENAGEM • Abordaje transdisciplinario de pacientes con Sme. de Smith-Magenis Dra. Jorgelina Stegmann - Presidente Fundación SPINE • Investigación clínica en pacientes con EPOF Dra. Clarisa Marchetti - Asesora médica de FADEPOF • La experiencia familiar. Espacio abierto de intercambio y debate.